<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE root>
<article xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xmlns:ali="http://www.niso.org/schemas/ali/1.0/" article-type="research-article" dtd-version="1.2" xml:lang="en"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">Kazan medical journal</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="en">Kazan medical journal</journal-title><trans-title-group xml:lang="ru"><trans-title>Казанский медицинский журнал</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn publication-format="print">0368-4814</issn><issn publication-format="electronic">2587-9359</issn><publisher><publisher-name xml:lang="en">Eco-Vector</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="publisher-id">1515</article-id><article-id pub-id-type="doi">10.17816/KMJ1515</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="toc-heading" xml:lang="en"><subject>Theoretical and clinical medicine</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="toc-heading" xml:lang="ru"><subject>Теоретическая и клиническая медицина</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="article-type"><subject>Research Article</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title xml:lang="en">Awareness of patients seeking a medicogenetic counseling as a factor for prevention of hereditary and congenital diseases</article-title><trans-title-group xml:lang="ru"><trans-title>Информированность пациентов, обращающихся в медико-генетическую консультацию, как фактор профилактики наследственной и врождённой патологии</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author"><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Kasimovskaya</surname><given-names>N A</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Касимовская</surname><given-names>Наталия Алексеевна</given-names></name></name-alternatives><email>kasim0307@mail.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff1"/></contrib><contrib contrib-type="author"><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Yakushina</surname><given-names>I I</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Якушина</surname><given-names>Ирина Ивановна</given-names></name></name-alternatives><xref ref-type="aff" rid="aff1"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff1"><aff><institution xml:lang="en">I.M. Sechenov First Moscow State Medical University, Moscow, Russia</institution></aff><aff><institution xml:lang="ru">Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова</institution></aff></aff-alternatives><pub-date date-type="pub" iso-8601-date="2014-06-15" publication-format="electronic"><day>15</day><month>06</month><year>2014</year></pub-date><volume>95</volume><issue>3</issue><issue-title xml:lang="en">VOL 95, NO3 (2014)</issue-title><issue-title xml:lang="ru">ТОМ 95, №3 (2014)</issue-title><fpage>367</fpage><lpage>370</lpage><history><date date-type="received" iso-8601-date="2016-03-28"><day>28</day><month>03</month><year>2016</year></date></history><permissions><copyright-statement xml:lang="en">Copyright ©; 2014, Kasimovskaya N.A., Yakushina I.I.</copyright-statement><copyright-statement xml:lang="ru">Copyright ©; 2014, Касимовская Н.А., Якушина И.И.</copyright-statement><copyright-year>2014</copyright-year><copyright-holder xml:lang="en">Kasimovskaya N.A., Yakushina I.I.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="ru">Касимовская Н.А., Якушина И.И.</copyright-holder><ali:free_to_read xmlns:ali="http://www.niso.org/schemas/ali/1.0/"/><license><ali:license_ref xmlns:ali="http://www.niso.org/schemas/ali/1.0/">http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0</ali:license_ref></license></permissions><self-uri xlink:href="https://kazanmedjournal.ru/kazanmedj/article/view/1515">https://kazanmedjournal.ru/kazanmedj/article/view/1515</self-uri><abstract xml:lang="en"><p>Aim. To evaluate the awareness of patients of questions of medical genetics at the stage of family planning before pregnancy. Methods. Sociological, statistical and analytical analysis was performed. 350 respondents participated in the survey, including 304 pregnant women. Results. 219 (62.6%) of 350 respondents reported that they didn’t know the risk factors for hereditary and congenital diseases. Smoking as a risk factor was noted by 32 (9.1%) of all respondents, alcohol abuse - by 7 (2%), drug abuse - by 3 (0.9%), medication intake - by 24 (6.9%), infections - by 20 (5.7%), the presence of disease with hereditary predisposition - by 25 (7.1%), malnutrition - by 20 (5.7%) respondents. Approximately half of all respondents reported that they «know about the threads associated with hereditary and congenital diseases for the health status of their future child», 39.1% «knew, but not enough», 11.2% «didn’t know». Out of 350 respondents, 299 (85.4%) have never seek for medicogenetic counseling for pregnancy planning before. The main reasons for seeking for medicogenetic counseling were: abnormal biochemistry test results found at screening - in 169 (55.6%) of cases, seeking for prognosis of the future child health - in 61 (20.1%) of cases, age over 35 years - in 39 (12.8%) cases. Almost one-third of all responders (33.2%) did not know about methods for hereditary and congenital abnormalities prevention, 41.2% «knew, but not enough», and only 25.6% thought that they knew about those methods. Conclusion. The patients are seeking for the medical and genetic counseling in retrospect, when they already have health problems, and they are not informed about medical and genetic counseling, as well as are unaware of the importance of risk factors and methods for hereditary and congenital abnormalities prevention.</p></abstract><trans-abstract xml:lang="ru"><p>Цель. Оценить информированность пациентов в медико-генетических вопросах на этапе планирования семьи, до наступления беременности. Методы. Использованы социологический, статистический и аналитический методы. В анкетировании приняли участие 350 респондентов, из которых 304 составили беременные. Результаты. Из 350 респондентов 219 (62,6%) отметили, что не знают о факторах риска наследственной и врождённой патологии. Курение как фактор риска выделили 32 (9,1%) опрошенных, употребление алкоголя - 7 (2%), приём наркотиков - 3 (0,9%), приём лекарственных средств - 24 (6,9%), инфекции - 20 (5,7%), наличие заболевания с наследственной предрасположенностью - 25 (7,1%), неполноценное питание - 20 (5,7%) человек. Половина опрошенных (49,7%) указала, что «знает об опасности наследственных и врождённых заболеваний для здоровья их будущего ребёнка», 39,1% - «знает, но недостаточно», 11,2% - «не знает». Из 350 опрошенных 299 (85,4%) человек ранее не обращались в медико-генетическую консультацию по вопросам планирования беременности. Основными причинами обращения в медико-генетическую консультацию оказались: наличие изменений в показателях крови при биохимическом скрининге у 169 (55,6%) из 304 беременных, прогноз здоровья будущего ребёнка - 61 (20,1%), возраст старше 35 лет - 39 (12,8%) беременных. Практически каждый третий (33,2%) участник исследования не знал о методах профилактики наследственной и врождённой патологии, 41,2% - «знал, но недостаточно», лишь 25,6% респондентов ответили, что «знают». Вывод. Пациенты обращаются в медико-генетическую консультацию ретроспективно, когда у них уже существуют проблемы со здоровьем, при этом практически не информированы по вопросам медико-генетического консультирования, не знают о значении факторов риска и методах профилактики наследственной и врождённой патологии.</p></trans-abstract><kwd-group xml:lang="en"><kwd>patient awareness</kwd><kwd>medical and genetic aid management</kwd><kwd>congenital and hereditary diseases prevention</kwd><kwd>risk factors</kwd></kwd-group><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>информированность пациента</kwd><kwd>организация медико-генетической помощи</kwd><kwd>профилактика врождённых и наследственных заболеваний</kwd><kwd>факторы риска</kwd></kwd-group></article-meta></front><body></body><back><ref-list><ref id="B1"><label>1.</label><mixed-citation>Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: Медицина, 2001. - 439 с.</mixed-citation></ref><ref id="B2"><label>2.</label><mixed-citation>Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - Л.: Медицина, 1987. - 320 с.</mixed-citation></ref><ref id="B3"><label>3.</label><mixed-citation>Ощепкова О.М., Семинский И.Ж. Современные аспекты медико-генетического консультирования // Сибир. мед. ж. - 2009. - №4. - С. 5-9.</mixed-citation></ref><ref id="B4"><label>4.</label><mixed-citation>Российский статистический ежегодник. 2012: Статистический сб. / Росстат Р76. - М., 2012. - 786 с.</mixed-citation></ref><ref id="B5"><label>5.</label><mixed-citation>Сабгайда Т.П., Окунев О.Б. Изменение заболеваемости российских детей, подростков и взрослого населения болезнями основных классов в постсоветский период // Электрон. науч. ж. «Социальные аспекты здоровья населения». - 2012. - №1. - http://vestnik.mednet.ru/content/view/383/30/lang,ru/ (дата обращения: 01.04.2014).</mixed-citation></ref><ref id="B6"><label>6.</label><mixed-citation>Стародубов В.И., Суханова Л.П. Репродуктивные проблемы демографического развития России. - М.: ИД «Менеджер здравоохранения», 2012. - 320 с.</mixed-citation></ref></ref-list></back></article>
